Vừa qua, dư luận trong nước đã rất quan tâm về việc một thanh niên ở Tiền Giang, lúc nhập viện để mổ thoát vị bẹn, các bác sĩ đã phát hiện anh này có cả… tử cung lẫn buồng trứng - là những bộ phận chỉ thấy ở phụ nữ.

Để hiểu rõ hơn, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với Tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Minh Hùng, chuyên khoa di truyền, hiện là Trưởng khối Cận lâm sàng, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn.

Người thanh niên có cả tử cung và buồng trứng nêu trên là anh P., 26 tuổi, ngụ tại xã Trung An, TP Mỹ Tho, tỉnh Tiền Giang, đã lập gia đình 4 năm, sinh hoạt bình thường nhưng chưa có con. Trước đó, anh P. đã đến Bệnh viện Từ Dũ và qua các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Từ Dũ kết luận: "Có 2 tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng trong tinh dịch".

Bác sĩ Chuyên khoa 1, Trương Xuân Định (bên trái) và kíp mổ cắt bỏ tử cung, buồng trứng cho anh P..

Giữa tháng 11-2016, anh P. vào Viện Quân y 120, Cục Hậu cần Quân khu 9 xin khám và điều trị vì anh thường đau vùng thắt lưng 2 bên, bẹn trái xuất hiện một khối u phồng lên. Đại tá - bác sĩ Vũ Đăng Trung, Phó Giám đốc Viện Quân y 120 cho biết qua siêu âm kiểm tra, các bác sĩ phát hiện có một khối thoát vị ở ống bẹn trái, kích thước 76x56mm nên đã quyết định phẫu thuật.

Tuy nhiên lúc mổ, kíp mổ do bác sĩ Trương Xuân Định làm phẫu thuật viên chính rất bất ngờ khi thấy khối thoát vị nặng khoảng 300g  lại có hình dạng như tử cung, mỗi bên có 1 buồng trứng. Ngay lập tức, kíp mổ đã tiến hành hội chẩn với các chuyên khoa liên quan và ban giám đốc để cắt bỏ cái bộ phận "không mời mà đến". Kết quả giải phẫu bệnh sau đó cho thấy khối u chính là tử cung và buồng trứng - là những bộ phận chỉ thấy ở phụ nữ. Sau mổ, sức khỏe của anh P. tiến triển tốt, và anh đã được cho xuất viện, về nhà.

Theo Tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Minh Hùng, buồng trứng của phụ nữ trưởng thành sẽ sản sinh ra trứng, mỗi trứng mang một nhiễm sắc thể X., còn tinh trùng của đàn ông trưởng thành chứa nhiễm sắc thể X. hoặc Y..

Khi trứng và tinh trùng gặp nhau, nhiễm sắc thể của tinh trùng đóng vai trò quyết định giới tính của đứa trẻ. Điều đó có nghĩa là khi tinh trùng đã "chui" vào trứng thì giới tính của trẻ ngay lập tức được xác định là nam hay nữ trước khi trứng phát triển thành bào thai. Trong đó, nếu bộ nhiễm sắc thể là 46 XX thì thai nhi sẽ là nữ và sẽ phát triển cơ quan sinh dục theo hướng nữ (có tử cung, vòi trứng, buồng trứng), còn nếu nó là 46 XY thì thai nhi sẽ là nam, cơ quan sinh dục phát triển theo hướng nam giới (có dương vật, tinh hoàn).

Thông thường, trong 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài của bé trai (ống Wolffian), cũng như bé gái (ống Müllerian) đều có cấu trúc giống y hệt như nhau và cùng tồn tại bên trong phôi thai. Sau đó, ở khoảng tuần thai thứ 7, cơ quan sinh dục bên trong của trẻ (cả buồng trứng lẫn tinh hoàn) bắt đầu hình thành.

Lúc này, nếu phôi thai là nam (nhiễm sắc thể XY), gien biệt hóa tinh hoàn SRY - là một đoạn gien chứa yếu tố biệt hóa tinh hoàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y sẽ tác động đến tuyến sinh dục để tạo ra tinh hoàn và nội tiết tố nam (Testoteron). Chất nội tiết Testosterone sẽ kích thích ống Wolffian phát triển thành cơ quan sinh dục nam bao gồm mào tinh hoàn, ống dẫn tinh và túi tinh; đồng thời chất nội tiết AMH sẽ cản trở sự phát triển cơ quan sinh dục nữ.

Còn nếu phôi thai là nữ (nhiễm sắc thể XX), chất nội tiết Testosterone sẽ không tồn tại, ống Wolffian sẽ thoái hóa, và ống Müllerian phát triển thành cơ quan sinh dục nữ.

Tuy nhiên, cũng có những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình thụ tinh, khi đó nhiễm sắc thể của phôi thai thay vì là XX hoặc XY, thì nó là XXY. Như vậy, nếu thai nhi là nam thì sẽ có tử cung, buồng trứng, đôi khi có cả ống dẫn trứng còn nếu thai nhi là nữ, sẽ có tinh hoàn.

Tử cung, buồng trứng của anh P. sau khi cắt bỏ (ảnh của Viện Quân y 120).

Với trường hợp của anh P., Tiến sĩ Nguyễn Minh Hùng cho biết rất có khả năng anh đã gặp phải "Hội chứng còn ống Müllerian" (Persistent Müllerian Duct Syndrome - PMDS).

Hội chứng này là một dạng bệnh hiếm gặp ở nam (lưỡng giới nam), đặc trưng bởi sự tồn tại của cả tử cung, buồng trứng hoặc với cả ống dẫn trứng.

Tử cung và ống dẫn trứng được hình thành từ ống Mullerian ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Ở thai nam, vào tuần thai thứ 7, sự phát triển của ống này sẽ bị ức thế bởi chất AMH (Anti-Müller Hormone) được sản xuất từ các tế bào Sertoli, tiết ra từ tinh hoàn của thai nhi nam. Nếu có đột biến trên gien tổng hợp AMH (gien AMHR1 hoặc AMHR2) dẫn đến việc tổng hợp AMH thiếu hoặc không đủ thì tuyến Müller vẫn sẽ tiếp tục phát triển, tạo nên tử cung và vòi trứng ở thai nhi nam.

Trên thực tế, "Hội chứng còn ống Mullerian" vô cùng hiếm gặp và thường chỉ được phát hiện ở tuổi dậy thì với những biểu hiện như tiểu ra máu - mà thực chất là có… kinh nguyệt trong lúc họ có thể vẫn sinh hoạt tình dục bình thường.

Tóm lại, chuyện anh P. ở Tiền Giang là đàn ông nhưng lại có tử cung, buồng trứng - những bộ phận chỉ thấy xuất hiện ở phụ nữ - là chuyện chẳng có gì kỳ bí, huyền hoặc, mà nguyên nhân do rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh. Tiến sĩ Hùng nói: "Nếu anh P. được chẩn đoán xác định là lưỡng tính nam thì việc can thiệp bằng phẫu thuật, cắt bỏ tử cung, buồng trứng và tiến hành điều trị bằng một loại thuốc có thể sẽ giúp anh có được một cuộc sống bình thường, đúng với giới tính"…

Đây không phải là lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện trường hợp lưỡng tính. Trước đó, ngày 7-6, Bệnh viện Việt Tiệp Hải Phòng cũng đã ghi nhận một người đàn ông có buồng trứng và tử cung như phụ nữ.

Theo các bác sĩ ở Bệnh viện Việt Tiệp, người đàn ông nói trên tên là T., sinh năm 1990 tại Hải Phòng, nhập viện với các triệu chứng đau quặn hai bên hố chậu, chướng bụng, u tuyến thượng thận và gan nhiễm mỡ, đi tiểu buốt. Điều đặc biệt là anh T. không có tinh hoàn, giọng nói y như… con gái!. Trong quá trình phẫu thuật bóc tách khối u tuyến thượng thận, các bác sĩ đã bất ngờ vì khối u có kích thước 80×900 mm. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy đó chính là tử cung và 2 buồng trứng.

Còn trên thế giới, năm 2011 ở Ấn Độ, trong một ca phẫu thuật thăm dò thoát vị ruột, các bác sĩ cũng đã phát hiện một người đàn ông tên là Ryalu có buồng trứng, tử cung và mô âm đạo nằm trong bụng. Tuy nhiên, ông này đã có vợ, 2 con và có đời sống tình dục bình thường.

Ông Ryalu vào Bệnh viện quận Chhindwara, thành phố Bhopal, bang Madhya Pradesh, Ấn Độ vì thấy đau bụng quằn quại. Các bác sĩ nghi ngờ Ryalu bị thoát vị ruột nhưng khi phẫu thuật thăm dò, họ đã rất kinh ngạc khi thấy trong bụng bệnh nhân có tử cung, buồng trứng, ống dẫn trứng, cổ tử cung và các mô âm đạo kém phát triển. Tiến sĩ Pramod Kumar Shrivastava, chuyên gia phẫu thuật ở bệnh viện quận Chhindwara cho biết Ryalu đã được mổ cắt bỏ các cơ quan sinh dục nữ.

Theo y văn, trường hợp của Ryalu được coi là lưỡng tính nam nhưng theo Tiến sĩ Pramod Kumar Shrivastava, cả nội tiết tố và xu hướng tình dục của Ryalu rõ ràng đều là nam.

Gần đây nhất, năm 2015, tại Anh quốc, một bệnh nhân nam 37 tuổi, hàng tháng đều đi tiểu ra máu vào những ngày nhất định. Rất lo lắng vì nghi mình bị ung thư bàng quang nên anh ta đã đến bệnh viện xin thăm khám. Sau khi kiểm tra bằng siêu âm, MRI, xét nghiệm máu …, các bác sĩ bất ngờ vì bệnh nhân có đầy đủ cả tử cung, buồng trứng và cổ tử cung.

Lúc biết mình mắc phải "Hội chứng còn ống Mullerian", người bệnh vô cùng sốc vì theo giải thích của bác sĩ, anh ta hoàn toàn có khả năng sinh đẻ giống như một phụ nữ bình thường, còn chuyện hàng tháng đi tiểu ra máu vào những ngày nhất định thì đó chính là… kinh nguyệt.

Sau khi mổ cắt bỏ những thứ "không mời mà đến" và được điều trị bổ sung bằng nội tiết tố nam Testoteron, bệnh nhân người Anh nói trên đã trở lại cuộc sống bình thường.

Vũ Cao